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O que causa a Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária caracterizada por anormalidades no tecido conjuntivo (o que preenche os espaços intracelulares), podendo afetar também, olhos, esqueleto, pulmões, veias, coração e a saúde em geral.

As anomalias desenvolvidas pela Síndrome de Marfan são apresentadas na estrutura física da pessoa, além de alterações cardiovasculares presentes nas válvulas cardíacas e dilatação da artéria aorta. Além disso, a pessoa que possui Síndrome de Marfan tem os seguintes problemas de saúde:

• Alongamento dos braços e dedos (aracnodactilia);
• Escoliose severa, provocando o envergamento da coluna;
• Deformidade torácica, geralmente apresentando afundamento torácico;
• Miopia;
• Deslocamento de retina;
• Estatura elevada;
• Hipermobilidade das articulações;
• Lesões na artéria aorta;
• Problemas na saúde bucal, como: cáries, sobreposição dental e palato ogival;
• Doença que restringe as atividades pulmonares, por conta da escoliose severa;
• Predisposição ao desenvolvimento da catarata;
• Predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
• Dores na nuca e abdômen, causadas pelo alongamento da espinha;
• Lesões nos ligamentos, artralgias (dor nas articulações sem presença de inflamações) e fraturas em 96% dos adultos;
• Riscos na gestação, por conta da osteoporose e pelo risco de aumento de dissecação da aorta.

A Síndrome de Marfan tem incidência em 1 de cada 10.000 pessoas e não há cura, por isso, o tratamento é feito para controlar os sintomas e diminuir os prejuízos à saúde.

Tratamento da Síndrome de Marfan

Como se trata de uma doença rara, é necessário a procura de um médico que conheça as características da Síndrome de Marfan para poder tratar a saúde do paciente portador da Síndrome de Marfan de forma correta. Na primeira consulta, ele deverá fazer um levantamento sobre o histórico de saúde da família e exames como medição de altura, exame dos olhos e eletrocardiograma no paciente. Durante o tratamento da Síndrome de Marfan deve haver um acompanhamento da evolução da doença, que podem ser feitos com base na alteração da altura da pessoa e exames detalhados em todos os órgãos que podem ser afetados pela síndrome de Marfan.

O tratamento do coração do paciente com Síndrome de Marfan geralmente é feito com medicamentos betabloqueadores, que diminuem a frequência cardíaca, mas em muitos casos é necessária uma cirurgia para substituição da válvula, para garantir a melhora na saúde do coração.

Herança genética da Síndrome de Marfan

Essas anomalias variam de pessoa para pessoa que é portadora da Síndrome de Marfan, pois elas acontecem por uma mutação de um gene situado no cromossomo 15, a febrilina (componente responsável pela formação e desenvolvimento das fibras elásticas).

As famílias que são portadoras da Síndrome de Marfan devem consultar um geneticista antes de pensar em ter filhos, pois eles têm 50% de probabilidade de nascerem com problemas de saúde e serem afetados pela Síndrome de Marfan.

Cuidados e aspectos psicológicos de paciente com Síndrome de Marfan

O portador da Síndrome de Marfan precisa tomar muito cuidado com os dentes, pois tem mais chance de ter cáries e doenças bucais, além do acavalamento dos dentes, problemas na mordida, entre outras.

O paciente que possui a Síndrome de Marfan geralmente apresenta aparência física pouco comum, fazendo com que as suas relações sociais sejam limitadas e sua autoestima baixa, assim, o desenvolvimento de sua personalidade e saúde mental é prejudicado, entre outras questões sociais, como a possível interdição, que impede a mulher portadora de Síndrome de Marfan de engravidar, o que pode gerar o sofrimento pela renúncia da maternidade, entre outros aspectos que afetam a saúde da portadora de Síndrome de Marfan.

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