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Quais são os sinais e sintomas da MPS I

Diversas são as doenças que podem acometer as pessoas, e seus sintomas são os mais variados possíveis. É preciso ficar atento aos sinais para que, se estes aparecerem, o problema possa ser solucionado da melhor e mais rápida maneira e a sua saúde continue boa. Em determinados casos a doença não pode ser tratada com simples remédios caseiros, e um médico deve ser imediatamente procurado. E entre tantas doenças, existem aquelas que não são tão conhecidas da população, mas que precisam de tratamento ao serem diagnosticadas. A MPS I é um desses exemplos, e pode ser que você nunca tenha ouvido falar sobre ela. Conheça um pouco sobre a MPS I, seus sinais e sintomas.

O que é a MPS I

A MPS I é chamada a doença Mucupolissacaridose I. Esta é uma doença genética, capaz de afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano. A MPS I é provocada em decorrência de um defeito no gene o qual é o responsável pela produção da enzima denominada alfa-L-iduronidase. Esta enzima é essencial para a quebra de substâncias GAGs (glicosaminoglicanos, anteriormente chamadas de mucopolissacarídeos – advindo, portanto, o nome da doença). Caso os GAGs não forem partidos, eles irão se acumular nas células, causando, posteriormente, lesões nos tecidos, nas células e nos órgãos. O defeito do gene provocado pela MPS I faz com que as células não produzam as enzimas em quantidades necessárias, ou nem mesmo as produzam.

MPS I

MPS I

Sinais da MPS I na saúde do organismo

A MPS I apresenta sinais em curso progressivo e crônico, causando mudanças patológicas em diversos órgãos e tecidos. Desta maneira, para começar um tratamento de sucesso, e não ter muitas preocupações, é necessário se atentar aos sinais logo em seu início. Os sinais apresentados pela MPS I a saúde do organismo são multissistêmicos e variados.

Entre os sinais que a doença MPS I apresenta no organismo, estão: doença valvular cardíaca, opacidade da córnea, disostose múltipla (que seriam mudanças ósseas que não são típicas), rigidez articular, e organomegalia (que consiste no aumento de tamanho do baço e do fígado, chamada de hipertrofia desses órgãos). A qualidade de vida e a saúde das pessoas que sofrem com a doença MPS I podem melhorar com tratamento tanto sintomático como também de apoio a todas essas alterações mencionadas anteriormente, dando conforto não apenas ao paciente afetado como também a toda sua família.

Sintomas provocados pela MPS I na saúde dos afetados pela doença

Os sintomas da MPS I na saúde daqueles que são afetados pela doença surgem conforme a faixa etária do paciente. De acordo com a idade, os sintomas podem mudar, e o médico especializado irá tomar as providências cabíveis em cada caso e avaliar os melhores tratamentos para cada um de seus pacientes. Os pacientes com idade de zero até os seis meses podem contar com sintomas como: otite serosa e otite média frequente, rinite crônica, aumento no tamanho da cabeça (no perímetro cefálico) de forma não normal, e hérnia inguinal e/ou umbilical.

Quando o paciente possui idade de 6 meses até os doze anos, os sintomas podem ser diferentes. Entre os sintomas apresentados por pacientes desta faixa etária, estão: retardo no desenvolvimento da pessoa, hepatoesplenomegalia, dimorfismo facial, opacidade da córnea, otite serosa ou otite média recorrente (assim como o sintoma apontado em faixa etária inferior), rigidez articular, rinite crônica e deformidade do esqueleto.

Após os 12 anos de idade, o paciente também pode apresentar sintomas da MPS I na saúde de seu organismo. Entre os sintomas apresentados nesta faixa etária pelo paciente estão: rigidez articular, opacidade da córnea e doença valvular cardíaca. É imprescindível que se procure um médico quando os sinais forem detectados para que o tratamento da MPS I possa ser feito e a pessoa tenha menos sofrimento possível.

Tratamento e cuidados com a saúde da MPS I

O tratamento da MPS I consiste em dois tipos. O médico pode decidir pelo tratamento de apoio e com base nos sintomas. Por ser multissistêmica, a doença MPS I pode envolver o acompanhamento de vários especialistas. Neste caso, o paciente pode apresentar problemas de respiração, necessitando de traqueostomia, BiPAP ou CPAP (pressão positiva das vias aéreas) e oxigênio suplementar. Em casos de rigidez articular, os especialistas poderão indicar a fisioterapia. O paciente ainda pode ser submetido à cirurgia em casos de hérnias, alterações das válvulas cardíacas, compressão medular e síndrome do túnel do carpo. Por mais que o paciente receba o tratamento específico, é importante também que seja submetido ao tratamento de apoio, e isso deve ser decidido em conjunto com o médico.

Como foi mencionado anteriormente, além do tratamento de apoio e com base nos sintomas, também existem os tratamentos que são específicos e direcionados a causa da MPS I. Entre eles está a Terapia de Reposição Enzimática (TER). Este tratamento tem como objetivo oferecer as enzimas necessárias para que os GAGs possam ser processados. O tratamento irá repor as enzimas ausentes ou deficientes naqueles que estão com a saúde frágil. Vale ressaltar que este tratamento não recebeu avaliação relacionada ao sistema nervoso central dos pacientes.

O outro tratamento específico que pode ser feito é o transplante de medula óssea ou de células tronco hematopoiéticas. Este tratamento consiste também em produzir as enzimas faltantes no organismo devido a saúde precária em decorrência da MPS I, mas, neste caso, ela será produzida por meio da medula óssea que foi transplantada ou ainda da célula sanguínea do cordão umbilical recebido. Os pacientes com MPS I grave, chamada ainda de Síndrome de Hurler, podem receber estes tratamentos como outra opção. Porém, vale ressaltar que os transplantes ainda são considerados arriscados e, até mesmo, fatais em determinadas situações.

Quando a sua saúde está em risco, ao menor dos sintomas é sempre importante e necessário procurar um médico de sua confiança. Através do diagnóstico preciso de um bom profissional, você poderá iniciar o tratamento e evitar maiores problemas. A saúde é algo muito sério e deve estar sempre em dia. Tome todas as precauções para ter uma ótima saúde e consulte seu médico em casos necessários.

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