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síndrome de Marfan

O organismo humano funciona como uma máquina perfeita e uma vida com saúde está associada ao bom funcionamento de todas as “engrenagens” que compões essa máquina. Ao longo da história, foram surgindo algumas doenças e uma delas é a chamada Síndrome de Marfan. Você vai conhecer agora a Síndrome de Marfan e saber como ela pode afetar a sua saúde.

A Síndrome de Marfan é uma doença que atinge o sistema conjuntivo, ou seja, aquele que que tem a função de preenchimento no organismo e responsável por fortalecer as estruturas de todo o corpo. Como o tecido conjuntivo é extenso, a síndrome de Marfan pode prejudicar os olhos, a pele e os sistemas esquelético e cardiovascular.

Uma anomalia no gene fibrilina-1 é o que causa a Síndrome de Marfan, sendo esse gene um dos componentes do tecido elástico. Uma das características das pessoas com a Síndrome de Marfan é a altura elevada, assim como o comprimento de pernas e braços maior do que de quem não possui a síndrome. Isso porque o gene fibrilina-1 atua no crescimento dos ossos longos.

A saúde de quem tem Síndrome de Marfan pode ficar comprometida, já que ela afeta o tecido pulmonar e a artéria aorta (que pode tanto se esticar além do normal quanto ficar muito fraca). A Síndrome de Marfan ainda atinge a saúde dos olhos, podendo causar catarata, além de prejudicar a pele e a medula espinhal. O tecido conjuntivo está presente no corpo todo, justamente por isso a Síndrome de Marfan é um empecilho para a saúde de forma generalizada.


A Síndrome de Marfan, por ter característica genética, pode ser herdada, no entanto, cerca de 30% das pessoas que apresentam esse problema de saúde não têm histórico familiar. Os portadores da Síndrome de Marfan, além da questão do tamanho que já foi mencionada, apresentam outros sinais na saúde, como a miopia, articulações extremamente flexíveis, rosto fino e estreito, problemas de aprendizado, escoliose, mandíbula inferior pequena, cristalino do olho deslocado além de outros sinais.

Os médicos podem detectar que a saúde do paciente está sendo abalada pela Síndrome de Marfan por meio de exames físicos, oculares e testes em laboratório. Essas formas de diagnosticar a Síndrome de Marfan incluem observação de um deslocamento na retina, aneurisma, pneumotórax, defeitos na córnea e outros. Pode ser realizado um ecocardiograma e um teste de mutação da fribrina-1.

Os casais que possuem Síndrome de Marfan e desejam ter filhos, podem procurar um especialista para a realização de exames de compatibilidade genética. O tratamento da Síndrome de Marfan deve ser feito diretamente nos pontos da saúde que estão sendo prejudicados por ela. Ou seja, as pessoas que têm Síndrome de Marfan podem tratar os problemas de visão, fazer o monitoramento da escoliose e medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos quando for o caso.

Com o devido acompanhamento, as pessoas com a saúde marcada pela Síndrome de Marfan podem levar uma vida absolutamente normal. As mulheres grávidas com Síndrome de Marfan devem receber uma atenção mais especial.

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