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Tratamentos para Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, tecido que fortalece as estruturas do corpo. Suas principais manifestações concentram-se nos sistemas: esquelético, cardiovascular, ocular e pele. A capacidade de atingir órgãos diferentes denomina-se pleiotropia (fenômeno genético em que um único gene possui controle sobre as manifestações de várias características).

Descrita pelo pediatra francês Antoine Marfan em 1896, a síndrome de Marfan é uma doença genética, que pode atingir a saúde de várias pessoas da mesma família, e denomina-se autossômica dominante, pois a mutação de apenas um dos alelos é necessária para ocorrerem manifestações clínicas. No sistema esquelético, a síndrome de Marfan provoca escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; no sistema cardiovascular, podem ocorrer alterações da válvula mitral e dilatação da artéria aorta. Já no sistema ocular, causa miopia e luxação do cristalino.

Causas da Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. Este gene desempenha um papel importante como componente das fibras elásticas. A síndrome causa o crescimento excessivo dos ossos longos do corpo, o que explica a altura elevada e os braços e pernas longas vistos em algumas pessoas.

A incidência da síndrome de Marfan é de 01 em 10.000 pessoas. Apesar de afetar a saúde de forma hereditária, também existem casos de mutações novas. Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, mais assertivo é o prognóstico. Famílias que tenham portadores de síndrome de Marfan devem procurar um geneticista para aconselhamento genético antes da gravidez. Portadores dessa síndrome têm 50% de chance de ter filhos também afetados.

Sintomas da síndrome de Marfan

  • Pernas e braços longos e finos, dedos como o de uma aranha – aracnodactilia
  • Tórax afundado, saliente tórax em funil ou peito de pombo
  • Pés chatos
  • Palato muito arqueado ou apinhamento dental
  • Hipotonia – redução de força muscular
  • Articulações muito flexíveis
  • Problemas de aprendizado
  • Deslocamento do cristalino
  • Miopia
  • Mandíbula inferior pequena
  • Escoliose
  • Rosto fino e estreito

Diagnóstico da Síndrome de Marfan

Na maior parte dos casos, a identificação das mutações da síndrome de Marfan ainda é feita experimentalmente. Em geral, o médico realiza um exame físico, observando articulações hipermóveis e sinais de aneurisma, pneumotórax e problemas na válvula cardíaca. O exame ocular pode mostrar defeitos na lente ou na córnea, descolamento da retina e problemas de visão. O médico também pode realizar testes como ecocardiograma e teste de mutação da fibrilina-1 em algumas pessoas.

Tratamento da síndrome de Marfan

Não há cura para a síndrome, mas há muitas opções para controlar os sintomas e melhorar a saúde.

Exames oftalmológicos devem ser regulares, para que os problemas de visão possam ser tratados.

Monitore a escoliose, principalmente na adolescência.

Alguns medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. É recomendável não participar de competições esportivas. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a raiz e a válvula aórtica.

Pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitarem endocardite.

Apesar da síndrome, as pessoas podem viver com saúde, basta acompanharem e tratarem adequadamente.

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